질환 보고서 · 대사

피루브산 탈수소효소 결핍증

포도당을 에너지로 바꾸는 핵심 단계인 피루브산을 세포가 이용하는 방식에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 젖산산증과 신경계 문제를 일으킬 수 있으며, 적절한 식이 요법은 특정 결함의 종류에 따라 달라집니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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피루브산 탈수소효소 결핍증

상염색체 열성

PDHA1(X 연관 유전, 자녀에게서 새롭게 발생하는 경우가 많음) 또는 PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 또는 LIAS의 변이에 의해 발생하며, 젖산산증, 발달 지연, 발작 및 운동 장애를 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 케톤 식이 요법을 적용하고 고탄수화물 섭취를 피할 수 있으며, 반응성 유형에서는 티아민을 사용할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

피루브산 카복실화효소 결핍증

상염색체 열성

PC의 변이에 의해 발생하며, 젖산산증, 저혈당 및 발달 문제를 일으킬 수 있습니다. 증상은 중증의 신생아기 발병형부터 경증 형태까지 다양합니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 공복 상태를 피하고, 대사 위기에 신속히 대처하며, 전문가의 식이 관리를 받을 수 있습니다. 케톤 식이 요법은 반드시 피해야 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

미토콘드리아 피루브산 운반체 결핍증

상염색체 열성

MPC1의 변이에 의해 발생하며, 젖산산증과 발달 지연을 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 진단 과정을 마무리할 수 있으며, 전문가의 식이 조언을 받는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

MPC1

다른 명칭

MPYCD

MONDO:0013877 OMIM 614741 Orphanet 447784 MedGen 766521

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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피루브산 탈수소효소 결핍증

분석하는 3개 질환

피루브산 탈수소효소 결핍증

피루브산 카복실화효소 결핍증

미토콘드리아 피루브산 운반체 결핍증

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