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상염색체 열성
MAN2B1 변이로 인해 발생하며, 청력 손실, 지적 장애, 거친 얼굴 특징, 골격 변화 및 잦은 감염이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
신경학적이지 않은 증상에는 효소 대체 요법(벨마널라제 알파)을 사용할 수 있으며, 일부 소아에서는 줄기세포 이식이 선택지가 될 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA
상염색체 열성
MANBA 변이로 인해 발생하며, 다양한 정도의 지적 장애, 청력 손실 및 행동 문제가 나타날 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB
상염색체 열성
FUCA1 변이로 인해 발생하며, 점진적인 신경학적 퇴행, 거친 얼굴 특징, 혈관각화종 및 골격 변화가 나타납니다.
분석 유전자
다른 명칭
Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues
상염색체 열성
AGA 변이로 인해 발생하며, 소아기부터 천천히 진행하는 지적 장애, 행동 변화 및 경미한 거친 얼굴 특징이 나타납니다. 핀란드에서 더 흔합니다.
분석 유전자
다른 명칭
AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency
상염색체 열성
AGA 변이가 아닌 NEU1 변이로 인해 발생하며, 청소년기에 근간대경련과 체리 빛 반점이 나타나는 1형부터 거친 얼굴 특징과 골격 변화를 동반하는 중증 영아기 질환인 2형까지 다양하게 나타납니다.
분석 유전자
상염색체 열성
CTSA 변이로 인해 발생하며, 노이라미니다제와 베타갈락토시다제의 복합 결핍으로 거친 얼굴 특징, 체리 빛 반점, 근간대경련 및 장기 비대가 나타납니다.
분석 유전자
다른 명칭
cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency
상염색체 열성
NAGA 변이로 인해 발생하며, 영아기 신경축삭 이영양증부터 성인기에 발생하는 혈관각화종까지 다양한 스펙트럼을 보입니다.
분석 유전자
다른 명칭
alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease
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