질환 보고서 · 피부과 질환

유전성 대칭성 색소이상증(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria)

ADAR 변이로 발생하는 유전성 색소 질환으로, 손등과 발등에 주근깨와 비슷한 진한 점과 옅은 점이 섞여 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

어린 시절 나타나며, 이질접합성 ADAR 변이로 발생하는 손등과 발등의 얼룩덜룩한 색소 과다 및 색소 결핍 반점입니다. 동아시아계 사람에게서 가장 흔합니다.

분석 유전자

다른 명칭

acropigmentation of Dohi; DSH; DSH1; familial reticulate acropigmentation of Dohi; RAD; reticulate acropigmentation of Dohi

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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