로버츠 증후군(SC 포콜리미아 포함)
상염색체 열성
ESCO2의 두 사본 모두에 기능 상실 변이가 생겨 발생합니다. ESCO2는 세포 분열 시 자매 염색분체의 결합(cohesion)에 필요한 효소를 암호화합니다. 염색체 검사에서 나타나는 특징적인 소견은 동원체(centromere)가 조기에 분리되는 것입니다.
증상 및 징후
출생 전후로 성장이 제한되며 팔과 다리가 짧아집니다. 보통 다리보다 팔이 더 많이 영향을 받으며, 팔다리 일부가 없는 경우부터 비교적 가벼운 차이까지 나타납니다. 구순열과 구개열, 그리고 특징적인 얼굴 모양이 흔하며, 머리가 작을 수도 있습니다. 약 절반의 환자에서 지적 장애가 나타나며, 증상이 비교적 가벼운 쪽은 이전에 SC 포콜리미아라고 불렸습니다.
진단이 달라지는 점
치료에는 정형외과적 치료와 팔다리 보조 장치, 구순열 및 두개안면 수술, 발달 평가가 포함됩니다. 환아의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 자녀마다 발병할 확률은 4분의 1(1/4)입니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
