질환 보고서 · 신경학적 질환

크라베병

GALC 유전자의 변화로 생기는 유전성 리소좀 질환으로, 뇌와 신경의 수초(미엘린)를 손상시킵니다. 대부분은 영아기에 시작되지만, 나중에 발병하는 형태도 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

GALC

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분석하는 1개 질환

크라베병(글로보이드 세포 백질이영양증)

상염색체 열성

효소인 갈락토세레브로시데이즈가 부족하면 뇌와 말초신경의 수초가 소실됩니다. 영아형에서는 과민함, 근육 경직, 발달 퇴행이 나타나며, 늦게 발병하는 형태에서는 진행이 더 느립니다.

진단이 달라지는 점

크라베병은 일부 신생아 선별검사 프로그램에 포함되어 있습니다. 증상이 나타나기 전에 줄기세포 이식을 시행하면 병의 경과가 달라질 수 있습니다.

분석 유전자

GALC

다른 명칭

diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease

한계점

흔히 나타나는 GALC 변화는 약 30 kb에 달하는 큰 결실입니다. 큰 결실은 작은 변이에 비해 신뢰도 높게 검출되지 않으므로, 표적 검사 방법으로 확인이 필요할 수 있습니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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크라베병

분석하는 1개 질환

크라베병(글로보이드 세포 백질이영양증)

한계점

다른 신경학적 질환 conditions

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