레티놀 수송 결함에 의한 망막 이영양증
상염색체 열성
혈액에서 비타민 A를 운반하는 단백질인 레티놀 결합 단백질(RBP4)의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 열성 변이는 망막 변성과 관련이 있습니다.
증상 및 징후
망막 색소층이 점차 변성됩니다. RBP4 변이를 분류하는 데 도움이 되도록 혈중 레티놀 결합 단백질 수치를 측정합니다.
진단이 달라지는 점
정기적인 안과 추적 관찰과 저시력 지원을 받으시기 바랍니다. 비타민 A 치료는 반드시 전문의의 지도에 따라야 합니다. 부모님은 보통 보인자이므로, 친척을 위한 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
