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질환 보고서 · 대사

MEND 증후군(Male EBP Disorder with Neurological Defects)

전장 유전체 염기서열 분석은 X 염색체의 EBP 유전자에서 MEND 증후군을 일으키는 변이를 확인합니다. MEND 증후군은 남자아이와 성인 남성의 지적 발달에 영향을 미치며, 피부, 뼈대, 눈에도 증상이 나타날 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

남아와 남성에게 나타나는 희귀 X 연관 질환으로, 콜레스테롤 합성에 영향을 미치며 지적 장애와 함께 피부, 골격 및 얼굴 특징의 차이를 일으킵니다. EBP 유전자의 변이로 인해 발생합니다.

MEND 증후군은 male EBP disorder with neurological defects의 약자입니다. 남자아이와 성인 남성에게 영향을 미치는 극히 드문 X 연관 질환입니다. 주요 특징은 지적 장애이며, 키가 작거나 척추측만증, 손가락과 발가락의 차이, 백내장, 피부 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다. 증상의 정도는 같은 가족 안에서도 크게 다를 수 있습니다.

이 질환은 X 염색체의 EBP 유전자 변이로 발생합니다. EBP는 콜레스테롤을 만드는 마지막 단계 중 하나를 수행하는 효소를 만듭니다. 이 변이는 효소의 활성을 줄이지만, 완전히 없애지는 않습니다. 치료는 발달 및 교육 지원, 발작 관리, 눈, 피부, 뼈대에 대한 검사를 중심으로 이루어집니다.

이 질환은 X 연관 열성 방식으로 유전되며, 증상이 있는 남성은 보인자 어머니로부터 변이를 물려받습니다. 보인자 어머니의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 변이를 물려받으며, 변이를 물려받은 아들은 증상이 나타납니다. 혈액에서 콜레스테롤 전구물질 수치가 높게 나타나면 임상 양상 및 유전자 검사와 함께 진단을 뒷받침할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

X 연관 열성

MEND는 신경학적 결함을 동반한 남성 EBP 장애(male EBP disorder with neurological defects)를 뜻합니다. X 염색체의 EBP 유전자 변이로 발생하며, 이 변이는 콜레스테롤 합성 효소의 활성을 줄이지만 완전히 없애지는 않습니다. 영향을 받은 남성은 이 변이를 어머니에게서 물려받습니다.

증상 및 징후

지적 장애와 함께 다양한 특징이 나타날 수 있으며, 여기에는 키가 작은 것, 척추측만증, 손가락과 발가락의 차이, 백내장, 피부 이상이 포함될 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달 및 교육 지원, 발작 관리, 눈, 피부, 골격에 대한 평가가 이루어집니다. 혈액에서 상승된 콜레스테롤 전구물질이 확인되면 진단에 도움이 될 수 있습니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 이 변이를 물려줄 확률이 2분의 1이므로, 유전 상담과 여성 친척을 대상으로 한 보인자 검사를 제공받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Male EBP disorder with neurological defects; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

MEND 증후군은 X 연관 질환이므로, 가족의 위험도는 어머니가 변이를 보유하고 있는지 여부에 따라 달라집니다.

혈액 검사로 진단을 뒷받침할 수 있습니다

혈액에서 콜레스테롤 전구물질 수치가 높게 나타나면 임상 양상 및 유전자 검사와 함께 진단을 뒷받침할 수 있습니다. 진단은 눈, 피부, 뼈대 평가를 포함하는 계획의 한 부분입니다.

보인자 어머니와 여성 친척

보인자 어머니의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 변이를 물려받으며, 변이를 물려받은 아들은 증상이 나타납니다. 여성 친척에게는 유전 상담과 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

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