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질환 보고서 · 신경학적 질환

KAT6B 관련 장애

전장 유전체 염색체 분석은 KAT6B 유전자를 검사하여 KAT6B 관련 장애를 일으키는 변이를 찾습니다. 이 장애에는 유전 슬개골 증후군과 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 증후군이 포함되며, 지적 장애와 출생 시 신체 차이를 일으킬 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 증후군과 genitopatellar 증후군을 포함한 희귀 발달 질환군으로, 지적 장애와 출생 시 신체적 차이를 유발합니다. 유전자 활성을 조절하는 KAT6B 유전자의 새로운 변이(de novo 변이)에 의해 생깁니다.

KAT6B 관련 장애는 드물게 나타나는 발달 질환들의 스펙트럼입니다. 여기에는 유전슬개골증후군(genitopatellar syndrome)과 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson(SBBYS) 증후군이 포함되며, 두 질환은 발달 지연 또는 지적 장애, 낮은 근긴장도, 골격 차이를 공통적으로 보이는 경우가 많습니다.

이 질환은 발생 과정에서 유전자 활성을 조절하는 히스톤 아세틸전이효소인 KAT6B 유전자의 한쪽 사본에 생긴 변화로 인해 발생합니다. 유전자의 어느 부위에 변화가 생기는지에 따라 나타나는 특징이 달라지며, 보고된 변화의 대부분은 해당 환자에게서 새롭게 생긴 변화입니다.

유전슬개골증후군에서는 슬개골이 없거나 발달이 덜 된 경우, 관절 구축, 생식기 차이, 뇌와 신장의 이상이 자주 나타납니다. SBBYS 증후군에서는 좁고 처진 눈꺼풀, 가면 같은 얼굴 모양, 긴 엄지손가락과 큰 엄지발가락이 자주 나타납니다. 두 질환 모두에서 심장 기형, 청력 저하, 치아 문제가 나타날 수 있습니다.

관리에는 갑상선, 심장, 신장, 청력, 안과 검사와 필요한 경우 눈꺼풀 수술, 발달 지원을 위한 조기 중재가 포함됩니다. 부모 검사와 유전 상담은 재발 위험을 가늠하는 데 도움이 됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

발달 과정에서 유전자 활성을 조절하는 히스톤 아세틸전이효소인 KAT6B 한 copy의 변화에 의해 생깁니다. 보고된 변이는 de novo로 생기며, 유전자의 어느 부위에 변이가 있는지에 따라 나타나는 특징이 달라집니다.

증상 및 징후

발달 지연과 근긴장 저하를 동반한 지적 장애는 모든 유형에서 공통적으로 나타납니다. Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 증후군에서는 좁고 처진 눈꺼풀, 가면 같은 얼굴 모양, 길쭉한 엄지손가락과 엄지발가락, 작거나 없는 슬개골이 나타납니다. genitopatellar 증후군에서는 슬개골이 없고, 관절 구축, 생식기 차이, 뇌와 신장의 이상이 나타납니다. 드물게 심장 기형, 청력 손실 또는 치아 문제가 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

갑상선 기능 검사, 심장, 신장, 청력 및 눈 검사를 시행하며, 필요한 경우 눈꺼풀 수술과 발달 지원을 제공합니다. 보고된 사례는 de novo로 생기지만, 부모 검사와 유전 상담을 통해 재발 위험을 가늠하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

KAT6B-related disorder

MONDO:0036042Orphanet 597749MedGen 1843234출처: [1][3][4]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

KAT6B 장애는 보통 새로운 변이에서 발생하지만, 부모 검사와 상담은 여전히 재발 위험을 가늠하는 데 도움이 됩니다. 전장 유전체 염색체 분석은 한 번의 검사로 KAT6B를 확인합니다.

하나의 유전자, 두 개의 증후군

유전 슬개골 증후군과 SBBYS 증후군은 서로 다른 KAT6B 변이에서 비롯되며, 유전자의 어느 위치에 변이가 있는지에 따라 나타나는 특징이 달라집니다. 지적 장애와 심장 결함 같은 일부 특징은 두 질환에 공통으로 나타납니다.

조기 치료와 연 1회 검사

영아기부터 작업, 물리, 언어 및 섭식 치료를 위한 조기 중재에 의뢰하는 것이 권장됩니다. 발달, 섭식, 청력, 갑상선 기능 및 구축은 매년 검토합니다.

참고 문헌

  1. Lemire G, Campeau PM, Lee BH, 2012. KAT6B Disorders. GeneReviews
  2. KAT6B gene. MedlinePlus Genetics
  3. Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA et al., 2013. The KAT6B-related disorders genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms. Human mutation
  4. Maglione V, Pizzuti A, Mastromoro G, Cresta E, Favata P, Digilio MC et al., 2025. Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B -Related Disorders: Case Series and Review of the Literature. American journal of medical genetics. Part A

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