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질환 보고서 · 안과

RDH12 관련 조기 발병 망막 이영양증

망막이 생애 초기에 제 기능을 잃어 영아기나 유아기부터 심각한 시력 저하를 일으키는 유전성 안질환입니다(레버 선천성 흑내장). RDH12 유전자의 변화에 의해 발생하며, 보통 두 개의 유전자 사본 모두에 변화가 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

RDH12의 두 사본 모두에서 기능 상실 변이가 생겨 발생합니다. RDH12는 빛을 감지하는 화학 반응에서 생기는 독성 부산물로부터 광수용체를 보호하는 효소입니다. 부모는 보통 변화된 사본을 하나씩 가지고 있습니다.

증상 및 징후

심각한 시력 저하가 보통 영아기나 유아기에 나타나며, 불수의적인 안구 운동(안구진탕증)이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검진, 저시력 보조기구 및 교육 지원이 도움이 됩니다. RDH12에 대한 유전자 치료가 연구 중이므로, 유전학적 진단이 확인되면 임상시험에 참여할 기회가 생길 수 있습니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099출처: [2][1][3]

참고 문헌

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

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