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질환 보고서 · 근골격계

두개전두비syndrome

두개골과 얼굴 모양에 영향을 미치는 X 연관 질환으로, 눈 사이가 넓게 떨어져 있고 두개골 뼈가 일찍 유합되는 증상이 나타납니다. 특이하게도 여성에게서 남성보다 증상이 더 뚜렷하게 나타납니다. EFNB1 유전자의 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

두개전두비강 증후군

X 연관 우성

X 염색체에 있는 EFNB1 유전자의 변화로 발생하며, 이 유전자는 발생 과정에서 세포가 분류되고 위치를 잡는 방식을 조절합니다. 여성의 경우 정상적으로 작동하는 EFNB1을 가진 세포와 그렇지 않은 세포가 섞여 있어 이러한 신호 전달이 교란되며, 그 결과 대개 증상이 거의 없는 남성보다 증상이 더 심하게 나타납니다.

증상 및 징후

여성에게서는 눈 사이가 넓게 떨어져 있고, 관상 봉합이 일찍 유합되며, 코끝이 넓거나 갈라져 있고, 머리카락이 곱슬거리며 거칠게 뻗는 모습이 전형적으로 나타나며, 손톱에 홈이 함께 보이는 경우가 많습니다. 덜 흔하게는 구순열이나 구개열, 좁고 처진 어깨, 손가락이나 발가락의 이상이 나타나기도 합니다. 변이를 가진 남성은 대개 경미한 증상만 나타나며, 흔히 눈 사이가 넓게 떨어져 있는 정도에 그칩니다.

진단이 달라지는 점

필요한 경우 두개안면 수술을 포함하여 두개안면 전문 팀의 진료를 받고, 눈, 청력 및 치아 검진을 받는 것이 권장됩니다. 특이한 유전 양상 때문에 유전 상담이 중요하며, 부모에 대한 검사는 재발 위험을 파악하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant

MONDO:0010570OMIM 304110Orphanet 1520MedGen 65095출처: [1][2][3]

한계점

  • 한 연구에서는 DNA 염기서열 분석으로 이 질환을 가진 사람의 약 87%에서 EFNB1 변이가 확인되었으므로, 결과가 음성이라고 해서 항상 이 질환을 배제할 수 있는 것은 아닙니다.

참고 문헌

  1. Craniofrontonasal syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Wieland I, Reardon W, Jakubiczka S, Franco B, Kress W, Vincent-Delorme C et al., 2006. Twenty-six novel EFNB1 mutations in familial and sporadic craniofrontonasal syndrome (CFNS). Human mutation
  3. Toral-López J, González-Huerta LM, Messina Baas O, Cuevas-Covarrubias SA, 2016. A Family with Craniofrontonasal Syndrome and a Mutation (p.G151S) in the EFNB1 Gene: Expanding the Phenotype. Molecular syndromology

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