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질환 보고서 · 근골격계
지속적인 근육 강직(근긴장증), 키가 작음, 관절 구축 및 특징적인 고정된 얼굴 표정을 일으키는 희귀 질환입니다. HSPG2 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 나타납니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
기저막과 연골의 구성 성분인 perlecan을 암호화하는 HSPG2의 두 copy 모두에서 기능이 부분적으로 상실되어 발생합니다. HSPG2에 더 심각한 변화가 있으면 주산기에 치명적인 형태가 나타날 수 있습니다.
증상 및 징후
아동기부터 시작되는 근육 강직, 키가 작음 및 관절 구축이 전형적입니다. 얼굴은 눈꺼풀 틈이 좁고 입술을 오므린 상태로 고정되어 보입니다. 척추 측만증, 엉덩뼈 변화 및 근시도 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 증상 완화에 중점을 두며, 강직을 줄이기 위해 여러 약물을 사용하지만 효과는 다양합니다. 뼈와 관절 문제에 대해서는 정형외과적 치료를 받을 수 있습니다. 보인자 검사와 유전 상담을 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
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