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질환 보고서 · 안과

스타가르트병

가장 흔한 유전성 황반 변성증으로, 대개 ABCA4 변이에 의해 발생합니다. 중심 시력이 점차 상실되며, 보통 어린 시기나 성인 초기에 시작됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

스타가르트병

유전성 황반 변성증으로, 대부분 ABCA4 관련이며 리포푸신 축적과 점진적인 중심 시력 상실을 동반합니다.

분석 유전자

다른 명칭

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4 관련 망막병증

상염색체 열성

ABCA4 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생하는 망막 이영양증으로, 스타가르트병의 가장 흔한 원인이며 원추-간상체 이영양증도 유발합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4 관련 황반병증

상염색체 우성

ELOVL4 유전자의 변화로 발생하는 우성 스타가르트 유사 황반 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1 관련 우성 망막병증

상염색체 우성

PROM1 유전자의 변화로 발생하는 우성 스타가르트 유사 황반 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

다른 안과 conditions

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