선천성 정지성 야맹증
NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179, SAG 등의 유전자 변이로 발생하며, 대부분 진행하지 않는 망막 질환군입니다. 오구치병도 여기에 포함되며, 안구진탕이나 근시가 동반되는 경우가 많습니다.
진단이 달라지는 점
유전자 검사로 진단하면 증상의 원인을 설명할 수 있고, 진행성 망막 질환과 구별하는 데 도움이 되며, 가족 상담에도 활용할 수 있습니다.
다른 명칭
congenital essential nyctalopia; congenital night blindness; hereditary night blindness; night blindness, congenital stationary; Oguchi's disease
관련 하위 유형 18개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive
- congenital stationary night blindness 1A
- congenital stationary night blindness 1B
- congenital stationary night blindness 1C
- congenital stationary night blindness 1D
- congenital stationary night blindness 1E
- congenital stationary night blindness 1F
- congenital stationary night blindness 1G
- congenital stationary night blindness 1H
- congenital stationary night blindness 2A
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 2
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
- night blindness, congenital stationary, type1i
- Oguchi disease
- Oguchi disease-1
- Oguchi disease-2
- X-linked congenital stationary night blindness
