척추, 심장, 신장 및 사지 결손 증후군 3형
상염색체 열성
NAD 합성의 마지막 단계를 담당하는 효소를 만드는 NADSYN1 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. NAD는 세포 대사에 필수적인 분자입니다. 배아 발달 중 NAD가 부족하면 장기 형성이 방해됩니다.
증상 및 징후
척추의 선천적 차이, 심장 결함, 신장 기형 및 사지 차이가 나타나며, 종종 여러 가지가 함께 나타납니다. 키가 작은 경우가 흔합니다. 중증도는 다양하며, 일부 영향을 받은 임신은 유산으로 끝나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
치료는 나타나는 특징에 따라 달라지며, 심장, 신장, 정형외과 및 외과적 관리가 포함됩니다. 추적 관찰에는 성장, 발달, 청력, 시력 및 갑상선 검사가 포함되며, 신장이 영향을 받은 경우 혈압과 신장 기능을 모니터링합니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명드리며, 가족을 위한 보인자 검사와 태아 검사도 이용 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
