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질환 보고서 · 신경학적 질환

Kaufman 안와뇌안면증후군 (UBE3B)

전장 유전체 분석은 UBE3B 유전자의 두 사본에서 Kaufman 안와뇌안면증후군을 일으키는 변이를 확인합니다. 이 증후군은 특징적인 눈과 얼굴 특징을 동반하는 신경발달 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

지적 장애, 작은 머리 크기, 좁고 처진 눈꺼풀과 같은 특징적인 눈 및 얼굴 특징을 일으키는 희귀 신경발달 장애입니다. UBE3B 유전자의 두 개 복사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

Kaufman 안와뇌안면증후군은 발달 지연, 심한 지적 장애, 그리고 특징적인 얼굴 모습을 일으키는 희귀 질환입니다. 대부분의 환아는 출생 전부터 머리가 작고, 근긴장도가 낮으며, 성장이 느립니다. 눈 문제가 흔하며, 수유 곤란, 청력 저하, 출생 후 장기간 입원이 필요할 수 있는 호흡 문제도 나타날 수 있습니다.

이 질환은 유비퀴틴 시스템에서 효소를 만드는 UBE3B의 두 사본에 변이가 생겨 발생합니다. 이 시스템은 불필요한 단백질에 표지를 달아 세포가 분해하도록 합니다. 대표적인 얼굴 특징으로는 좁은 눈꺼풀 틈, 처진 눈꺼풀, 바깥쪽 눈꼬리가 위를 향하는 모습이 있습니다. 발작, 심장 기형, 생식기 기형은 상대적으로 덜 흔합니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 부모 모두가 변이를 보유한 경우, 환아의 형제자매 각자는 25%의 확률로 질환을 가질 수 있습니다. 변이가 확인되면 친족의 보인자 검사, 출생 전 검사, 착상 전 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료는 발달, 수유, 교육 지원과 함께 눈, 심장, 성장에 대한 정기 검사를 통한 지지적 관리가 중심입니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

단백질을 처리 대상으로 표지하는 유비퀴틴 시스템의 효소인 UBE3B의 두 복사본 모두에서 기능이 상실되어 발생합니다.

증상 및 징후

중등도에서 중증의 지적 장애, 낮은 근긴장도, 소두증 및 성장 지연이 전형적으로 나타납니다. 특징적인 소견으로는 좁은 눈 틈새(안검열 협소증), 처진 눈꺼풀 및 기타 얼굴 차이가 있습니다. 호흡 문제와 청력 손실이 흔하며, 혈중 콜레스테롤 수치가 낮게 보고된 바 있습니다. 발작, 심장 또는 생식기 이상은 드물게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

발달, 섭식 및 교육 지원과 함께 눈, 심장 및 성장에 대한 검진이 이루어집니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet

MONDO:0009485OMIM 244450Orphanet 2707MedGen 343403출처: [1][3][4]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

Kaufman 안와뇌안면증후군은 열성 유전 질환이므로, 가족 내 보인자 여부와 향후 임신 계획이 유전 상담의 핵심이 됩니다.

이후 자녀의 위험도는 4분의 1

부모 모두가 보인자인 경우, 이후 태어나는 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환을 가지게 되며, 2분의 1의 확률로 보인자가 되고, 4분의 1의 확률로 두 변이 모두를 물려받지 않습니다. 유전 상담과 친족의 보인자 검사를 이용하실 수 있습니다.

진단 후 정기 검사 진행

발달, 성장, 시력, 청력은 최소 1년에 한 번 검토합니다. 발작과 호흡 문제는 방문할 때마다 확인하며, 관절구축과 척추측만증은 최소 연 1회 살펴봅니다.

참고 문헌

  1. Brabbing-Goldstein D, Basel-Salmon L, 2016. Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome. GeneReviews
  2. Kaufman oculocerebrofacial syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Basel-Vanagaite L, Yilmaz R, Tang S, Reuter MS, Rahner N, Grange DK et al., 2014. Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations. Human genetics
  4. UBE3B gene. MedlinePlus Genetics

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