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질환 보고서 · 신경학적 질환

DeSanto-Shinawi 증후군

발달 지연, 지적 장애, 행동상의 차이를 일으키는 희귀한 신경발달 장애로, 근긴장도가 낮고 얼굴 특징이 미묘하게 나타나는 경우가 많습니다. WAC 유전자의 기능하는 사본 하나가 소실되어 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

DeSanto-Shinawi 증후군은 WAC 유전자의 기능하는 사본 하나가 소실되어 발생합니다. 대개 유전자의 기능을 멈추게 하는 변이나, 이 유전자를 포함하는 염색체 10p12의 결실을 통해 나타납니다. 대부분의 경우 드 노보(de novo)로 발생합니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애가 전형적으로 나타나며, 영아기에는 근긴장도가 낮은 경우가 있습니다. 주의력 문제, 불안, 자폐 등 행동상의 차이가 흔하며, 수유 곤란과 눈이 깊게 들어가 보이거나 콧등이 평평한 것과 같은 미묘한 얼굴 특징도 나타날 수 있습니다. 시력 문제, 발작, 심장 기형은 드물게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

발달 및 교육 지원, 행동 평가, 필요에 따른 수유 및 시력 관리가 이루어집니다. 발작이 나타나는 경우에는 일반적인 방법으로 치료합니다. 대부분의 경우 드 노보로 발생하지만, 부모 중 한 명이 변이를 보유할 수 있으며, 때로는 일부 세포에만 보유하기도 합니다. 따라서 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 판단합니다.

분석 유전자

다른 명칭

WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
  • DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
MONDO:0018760Orphanet 466943MedGen 908218출처: [1][2][3]

한계점

  • DeSanto-Shinawi 증후군 환자 중 일부는 WAC의 전부 또는 일부를 제거하는 염색체 10p12의 결실을 가지고 있습니다. 이처럼 큰 결실은 소규모 변이 분석으로는 검출되지 않으므로, 검사 결과가 음성이라고 해서 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Varvagiannis K, de Vries BBA, Vissers LELM, 2017. WAC-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Rahbeeni Z, Alwadani N, Al-Shehhi M, Faqeih EA, Mohamed S, 2026. Report of DeSanto-Shinawi Syndrome in Three Boys With Two Novel Variants in the WAC Gene and Expansion of the Phenotype. Cureus
  3. Quental R, Gonçalves D, Rodrigues E, Serrano Gonçalves E, Oliveira J, Parente Freixo J et al., 2022. Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome. American journal of medical genetics. Part A

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