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질환 보고서 · 이비인후과 질환

Connexin 26 청력 손실

전장 유전체 염기서열 분석은 이유전자성 청력 손실을 일으키는 모든 GJB2 변이와 연관된 GJB6 결실을 규명하여, 청력 경과와 인공와우 적응증을 예측하는 분자 진단을 제공합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

주로 전문가 집단이 작성한 종합적 검토 또는 논의로, 경도 청력 손실부터 심한 난청에 이르기까지 청력 장애의 원인, 진단, 치료 및 예방을 다룹니다.

GJB2(커넥신 26, 염색체 13q12.11)의 병원성 변이는 전 세계적으로 비증후군성 감각신경성 청력 손실의 가장 흔한 원인으로, 상염색체 열성 유전성 농의 약 50%, 전체 유전성 청력 손실의 약 20~30%를 차지합니다. GJB2는 달팽이관에서 칼륨 재순환에 필수적인 갭 결합 단백질인 커넥신 26을 암호화하며, 이 과정은 유모세포의 기계전달에 필요한 달팽이관 내 전위를 유지합니다. 대부분의 집단에서 보인자 빈도는 약 25~35명 중 1명으로, CFTR(낭포성 섬유증) 보인자 빈도와 비슷하거나 더 높습니다.

유럽계 집단에서 가장 흔한 GJB2 병원성 변이는 c.35delG(35delG)로, 질병 대립유전자의 약 70%를 차지합니다. 동아시아 집단에서는 c.235delC가 주로 나타나며, 아슈케나지 유대인에서는 c.167delT가 주로 나타납니다. 300개 이상의 GJB2 병원성 변이가 보고되어 있습니다. 두 개의 대립유전자 모두에 GJB2 변이가 있는 경우의 청력 손실은 대개 선천성, 양측성, 감각신경성이며 안정적(비진행성)입니다. 이는 특징적으로 진행성이고 변동을 보이는 SLC26A4 관련 청력 손실과 구별되는 점입니다. 중증도는 특정 변이 조합에 따라 경도에서 심도까지 다양하며, 두 개의 절단형 변이는 대개 중증에서 심도의 손실을 일으키고, 미스센스 변이와의 복합 이형접합은 경도에서 중등도의 손실을 나타낼 수 있습니다.

GJB2 관련 농에서 인공와우 수술의 결과는 매우 좋습니다(일반적으로 다른 원인의 농에 비해 우수함). 병변이 달팽이관의 갭 결합 체계에 국한되어 있고, 인공와우가 자극하는 나선신경절 신경세포는 보존되어 있기 때문입니다. 이러한 유전형-결과의 상관관계는 인공와우 적응증과 수술 시기 결정에 직접적인 영향을 미칩니다. 또한, 같은 염색체상의 GJB6(커넥신 30) 결실은 단일 GJB2 변이와 트랜스 상태로 청력 손실을 일으킬 수 있어(이유전자성 유전), 겉보기에 단일 대립유전자 GJB2 청력 손실로 보이는 일부 사례를 설명합니다.

GJB2 관련 농에서 인공와우 결과는 다른 대부분의 원인에 비해 우수합니다. 나선신경절 신경세포가 보존되기 때문입니다. 이러한 유전형-결과 데이터는 인공와우 적응증과 수술 시기에 직접적인 영향을 미칩니다.

분석하는 5개 질환

혼합성 청력 손실(전음성-감음신경성)

전음성 청력 손실과 감음신경성 청력 손실이 함께 나타나는 청력 손실입니다. 내이와 중이 또는 외이 모두에 문제가 생겨 발생합니다.

다른 명칭

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

비증후군성 유전성 청력 손실

다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

진단이 달라지는 점

유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

포함된 세부 유형

  • 언어 발달 이전에 나타나는 비증후군성 유전성 청력 손실

    내이 및/또는 중이, 청신경의 이상으로 발생하는 드물고 유전적 이질성이 매우 높은 이비인후과 질환입니다. 일반적으로 언어 발달이 시작되기 전에 나타나며, 양측성의 중등도에서 심한 청력 손실(더 나은 쪽 귀에서 500, 1,000, 2,000Hz 주파수 음에 대한 평균 감음신경성 청력 장애가 60dB 이상)을 특징으로 합니다. 눈에 보이는 외이 기형이나 다른 의학적 문제는 동반하지 않습니다. 대개 진행하지 않으며 구어 습득을 방해합니다.

    POU3F4

  • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실

    상염색체 우성

    비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

    ACTG1, ATP11A, ATP2B2, CD164, CEACAM16, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, LMX1A, MAP1B, MCM2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, OSBPL2, P2RX2, PLS1, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, USP48, WFS1

관련 하위 유형 193개 포함 ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

청각신경병증

내이(內耳)는 소리를 감지하지만 그 신호가 청신경으로 정상적으로 전달되지 않는 청력 손실로, OTOF 및 기타 유전자에 의해 발생하는 유전성 유형을 포함합니다.

진단이 달라지는 점

원인을 확인하면 보청기와 인공와우 중 어떤 것을 선택할지에 영향을 줄 수 있으며, OTOF 관련 유형은 유전자 치료 임상시험의 대상이 되고 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

GJB2 보인자 빈도가 25~35명 중 1명인 것은 열성 질환 유전자 중 가장 높은 수준에 속합니다. 전 인구 대상 보인자 선별은 농 아이의 출생 전에 위험이 있는 부부를 찾아내어, 신생아기의 즉각적인 중재를 가능하게 합니다.

25~35명 중 1명이 GJB2 변이를 보유합니다: 전 인구 대상 보인자 선별은 유전자 특이적 패널보다 더 많은 고위험 부부를 찾아냅니다

보인자 빈도가 약 30명 중 1명이므로, 약 900쌍의 부부 중 1쌍은 둘 다 GJB2 보인자이며, 약 3,600명의 출생아 중 1명은 GJB2 관련 청력 손실을 갖게 됩니다. GJB2는 낭포성 섬유증보다 흔함에도 대부분의 상업용 보인자 검사 패널에 포함되어 있지 않습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 포괄적 검사로 GJB2 보인자 여부를 다른 모든 보인자 유전자와 함께 확인하여, 확인된 보인자 부부에 대한 임신 전 상담과 신생아 청력 중재 계획 수립을 가능하게 합니다.

GJB6 결실은 GJB2와 함께 이유전자성 청력 손실을 일으켜, 겉보기 GJB2 보인자에서 '누락된' 두 번째 대립유전자를 설명합니다

GJB2 병원성 변이를 하나만 가진 청력 손실 환자의 약 5~10%는 상동 염색체의 GJB6(커넥신 30)에 큰 결실이 있으며, 이는 이유전자성 또는 연속 유전자 결실 기전입니다. GJB2 염기서열 분석만 시행하는 표준 패널은 이들 환자를 영향을 받은 개체가 아닌 '보인자'로 분류하여 분자 진단을 놓치게 됩니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 동일한 데이터에서 GJB2 염기서열 변이와 GJB6 구조적 결실을 모두 검출하여, 커넥신 관련 청력 손실의 전체 유전형을 규명합니다.

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