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질환 보고서 · 비뇨기과 건강

신세관 이형성증

출생 전 신장 세뇨관이 제대로 발달하지 못하는 드물고 중증인 열성 질환입니다. 성인에게 주로 중요한 점은 가족계획을 위한 보인자 여부입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

REN, AGT, ACE 또는 AGTR1의 변이에 의해 발생하는 레닌-안지오텐신 계의 열성 질환으로, 출생 전 소변 생성이 되지 않으며 대개 신생아기에 사망에 이릅니다.

진단이 달라지는 점

보인자 여부는 부부의 임신 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

다른 비뇨기과 건강 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

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