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질환 보고서 · 혈액학적 질환

희귀 응고인자 결핍증

응고인자 VIII, IX 이외의 응고인자(II, V, VII, X, XIII 인자 포함)가 없거나 줄어들어 생기는 희귀 유전성 출혈 질환입니다. 대부분 열성 유전이므로 유전자의 두 사본이 모두 영향을 받아야 하지만, 보인자도 가벼운 출혈 증상이 나타날 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 5개 질환

선천성 비타민 K 의존성 응고인자 결핍증

상염색체 열성

프로트롬빈(II 인자), VII 인자 또는 X 인자의 유전성 결핍, 또는 비타민 K 의존성 인자 전체의 결핍(GGCX 또는 VKORC1의 변화로 발생)으로, 코피, 쉽게 멍이 드는 증상, 부상이나 수술, 출산 후 출혈을 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

미리 알고 있으면 수술과 출산에 맞춰 응고인자 보충 치료를 계획할 수 있으며, 복합형은 비타민 K에 잘 반응하는 경우가 많습니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

VII 인자 결핍증

상염색체 열성 · 약 30만~50만 명당 1명꼴로 나타나며, 희귀 유전성 출혈 질환 중 가장 흔한 질환입니다.

주로 F7의 변화로 발생하는 응고인자 VII 결핍증이며, 출혈의 정도는 폭넓게 다르고 인자 수치와 항상 일치하지는 않습니다.

진단이 달라지는 점

검사 결과는 수술과 출산 시 재조합 VIIa 인자 투여 등 치료 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

선천성 V 인자 결핍증

상염색체 열성

F5의 변화로 발생하는 응고인자 V 결핍증으로, 코와 잇몸 출혈, 월경过多, 부상이나 수술 후 출혈을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 알고 있으면 수술, 치과 치료, 출산 전에 치료를 미리 계획할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

선천성 XIII 인자 결핍증

상염색체 열성

혈전을 안정시키는 XIII 인자가 결핍된 질환으로, F13A1 또는 F13B의 변화로 발생합니다. 신생아의 탯줄 출혈, 상처 회복 지연, 유산, 두개골 내부 출혈을 일으킬 수 있으며, 일반적인 응고 검사는 정상으로 나타납니다.

진단이 달라지는 점

정기적으로 XIII 인자를 예방적으로 보충하면 심각한 출혈의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

V 인자와 VIII 인자 복합 결핍증

상염색체 열성

LMAN1 또는 MCFD2의 변화로 V 인자와 VIII 인자의 수치가 모두 낮아져 발생하는 경미~중등도 출혈 질환입니다. 이 유전자들은 두 인자가 생성되는 세포 밖으로 운반되는 것을 돕습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알고 있으면 수술, 치과 치료, 출산 전에 치료를 미리 계획할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

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