상염색체 열성
세포 주변의 기질에 작용하며 안구 발달에 중요한 효소를 암호화하는 ADAMTS18 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.
증상 및 징후
유아기부터 나타나는 작은 각막과 높은 근시가 있으며, 망막과 맥락막이 얇아지는(위축) 특징이 있습니다. 두 눈 안쪽 눈구석 사이가 넓게 떨어져 있는 것(telecanthus)도 이 질환의 일부입니다.
진단이 달라지는 점
정기적인 안과 검사, 굴절 이상 교정, 저시력 지원이 필요합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
