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상염색체 열성
ANTXR2 변이로 인해 피부 결절, 잇몸 과성장, 통증을 동반한 관절 구축이 나타나며, 중증의 경우 단백질 소실성 설사가 함께 나타날 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
상염색체 우성
영아기에 피부, 근육, 뼈 또는 장기에 나타나는 양성 섬유성 종양으로, 대부분 PDGFRB 변이에 의해 발생합니다. 많은 경우 저절로 퇴행합니다.
분석 유전자
다른 명칭
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
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