상염색체 열성
TBXAS1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 트롬복산 합성효소를 암호화하며, 이 효소는 뼈 리모델링과 골수에 영향을 미치는 신호 분자를 생성합니다. 보통 부모 각각은 변화된 사본 하나를 가지고 있습니다.
증상 및 징후
소아기에 장골 골간의 밀도가 높아지고 두꺼워지며, 때로는 다리가 휘는 증상이 나타납니다. 골수에 흉터가 생기면서 치료에 반응하지 않는 빈혈이 나타납니다. 일부 환자에게는 전신 염증도 나타납니다.
진단이 달라지는 점
빈혈과 골수 변화는 보통 저용량 코르티코스테로이드에 잘 반응하므로, 질환을 조기에 알아차리는 것이 중요합니다. 혈액 수치와 뼈 상태는 시간에 따라 추적 관찰합니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 명확히 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
