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질환 보고서 · 신경학적 질환

복합 피질 이형성증 및 전두두정 다소뇌회증

태아기에 대뇌의 바깥층(대뇌피질)이 비정상적으로 형성되어, 발달 지연과 발작이 흔히 나타나는 질환군입니다. 이 보고서는 TUBB2B, KIF26A, ADGRG1 유전자를 다룹니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

기타 뇌 기형을 동반한 복합 피질 이형성증

세포 내부의 지지 구조인 미세소관을 구성하는 유전자의 변화로 발생합니다. 미세소관은 발달 중인 뇌에서 신경세포가 제자리를 찾아가도록 안내합니다. 여기에는 TUBB2B와 KIF26A가 포함되며, KIF26A 변이는 두 개의 대립유전자 모두에 영향을 주고 열성으로 나타납니다.

증상 및 징후

뇌 MRI에서 대뇌피질이 불규칙하게 보이며, 작은 주름이 많이 나타나는 경우(다소뇌회증)가 흔합니다. 기저핵, 뇌량, 뇌간 또는 소뇌의 차이가 함께 나타나기도 합니다. 이러한 뇌 기형은 발달 지연, 지적 장애, 발작과 관련이 있으며, 머리 크기가 작은 소두증이 나타날 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 발작 치료와 발달, 물리치료, 교육 지원이 포함되며, 수유 및 안구 운동을 관찰하는 것도 필요합니다. 유전 상담을 통해 재발 위험을 확인할 수 있으며, KIF26A의 경우 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

포함된 세부 유형

  • 양측 전두두정 다소뇌회증

    상염색체 열성

    태아기에 신경세포가 대뇌피질로 이동하는 데 필요한 ADGRG1(GPR56) 유전자의 두 대립유전자 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

    ADGRG1

관련 하위 유형 17개 포함 ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904출처: [2][3]

한계점

  • TUBA1A, TUBB3 등 다른 여러 유전자도 유사한 대뇌피질 기형을 일으킬 수 있으며, 이 보고서의 유전자 목록에는 포함되어 있지 않습니다. 한 대규모 연구에서는 유전적 변이가 다소뇌회증 가족의 약 3분의 1에서만 원인을 설명했으므로, 음성 결과가 유전적 원인을 완전히 배제하는 것은 아닙니다.

참고 문헌

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

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