질환 보고서 · 신경학적 질환

케네디병 (SBMA)

성인기에 발병하는 X연관 질환으로, 운동 신경세포가 서서히 퇴행하여 근력 약화, 근육 경련, 말하기와 삼키기의 어려움이 나타납니다. 남성에게 발병하며, 가슴 확대와 같은 호르몬 관련 특징이 자주 동반됩니다. 여성은 보인자일 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

X 연관 열성

AR(안드로겐 수용체) 유전자의 CAG 반복서열 증가로 인해 발생하는 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 사지와 연수 근력 약화 및 경도의 안드로겐 불감성이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

물리치료, 언어 및 삼킴 기능 평가, 내분비 추적 관찰, 그리고 보인자일 가능성이 있는 여성 친척에 대한 유전 상담이 시행됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

MONDO:0010735 OMIM 313200 Orphanet 481 MedGen 333282

한계점

케네디병은 AR 유전자의 CAG 반복서열 증가에 의해 발생합니다. 반복서열 증가는 당사의 표준 전장 유전체 소변이 분석으로는 안정적으로 검출되거나 크기가 측정되지 않으므로, 음성 결과가 나오더라도 해당 질환이나 보인자 상태를 배제할 수 없습니다. 자세히 알아보기

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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