형질
형질과 이와 연관된 유전자.
유전 질환이 의심될 때 의사가 살펴보는 특징을 가능한 한 일상적인 말로 풀어 정리했습니다. 각 형질에는 의학 연구에서 이와 연관되어 있다고 보고된 유전자가 나열되며, 각 유전자마다 별도의 페이지가 있습니다.
- Body systems
- 23
- Traits linked to a gene
- 10,403
기준 게놈GRCh38hg38
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신체 계통별 형질
- Abnormal cellular phenotype형질 178개
- Abnormal tissue mass형질 469개
- Abnormality of blood and blood-forming tissues형질 626개
- Abnormality of head or neck형질 1,101개
- Abnormality of limbs형질 1,467개
- Abnormality of prenatal development or birth형질 124개
- Abnormality of the breast형질 30개
- Abnormality of the cardiovascular system형질 920개
- Abnormality of the digestive system형질 596개
- Abnormality of the ear형질 219개
- Abnormality of the endocrine system형질 387개
- Abnormality of the eye형질 772개
- Abnormality of the genitourinary system형질 973개
- Abnormality of the immune system형질 870개
- Abnormality of the integument형질 832개
- Abnormality of the musculoskeletal system형질 2,779개
- Abnormality of the nervous system형질 1,837개
- Abnormality of the respiratory system형질 394개
- Abnormality of the thoracic cavity형질 2개
- Abnormality of the voice형질 23개
- Constitutional symptom형질 84개
- Growth abnormality형질 87개
- Laboratory abnormality형질 1,488개
유전자와 가장 많이 연관된 형질
- Global developmental delay1,912개 유전자와 연관
- Epilepsy1,808개 유전자와 연관
- Intellectual disability1,647개 유전자와 연관
- Low muscle tone1,512개 유전자와 연관
- Short stature1,375개 유전자와 연관
- Abnormally small head1,316개 유전자와 연관
- Scoliosis1,084개 유전자와 연관
- Faltering weight1,083개 유전자와 연관
- Cross-eyed1,065개 유전자와 연관
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements1,040개 유전자와 연관
- Delayed speech and language development983개 유전자와 연관
- Ataxia933개 유전자와 연관
- Sensorineural hearing impairment894개 유전자와 연관
- Feeding difficulties890개 유전자와 연관
- Wide-set eyes886개 유전자와 연관
- Little lower jaw834개 유전자와 연관
- Hearing impairment825개 유전자와 연관
- Low-set ears808개 유전자와 연관
- Undescended testes791개 유전자와 연관
- High palate778개 유전자와 연관
- Motor delay768개 유전자와 연관
- Drooping upper eyelid763개 유전자와 연관
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm710개 유전자와 연관
- Abnormal gait700개 유전자와 연관
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