본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 신경학적 질환

운동 증상을 동반한 복합 신경발달장애

발달 지연 또는 지적 장애와 함께 근긴장이상, 근육 경직, 운동 협응 저하 같은 운동 문제가 나타나는 희귀 유전질환군입니다. 이 보고서는 KMT2B, ELP2, CACNA1B, ADD3, EMC1, PSMF1, RAB11A를 다룹니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

뇌 발달과 신경 신호 전달에 관여하는 여러 유전자 중 하나의 변화로 발생합니다. KMT2B 또는 EMC1의 한 copy 변화(종종 자녀에게서 새롭게 생긴 변화)는 우성 유전 형태를 일으키고, ELP2, EMC1 또는 PSMF1의 두 copy 모두 변화하면 열성 유전 형태를 일으킵니다.

증상 및 징후

발달 지연 또는 지적 장애와 함께 근긴장이상, 근육 경직, 운동실조 또는 불수의 운동 등의 운동장애가 나타날 수 있습니다. KMT2B 관련 근긴장이상은 보통 아동기에 다리에서 시작되어 얼굴, 목, 팔로 번지는 경우가 많습니다. 드물게 유전자에 따라 발작이나 머리 둘레가 작은 증상이 함께 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

치료는 유전자와 증상에 맞추어 신경과 진료, 물리치료, 발달 지원을 함께 진행합니다. KMT2B 관련 근긴장이상에는 뇌심부 자극술이 도움이 되는 경우가 많습니다. 유전 상담을 통해 가족 검사 방향을 정할 수 있으며, 우성 유전 형태는 부모 검사를, 열성 유전 형태는 보인자 검사를 고려합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
  • cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
  • cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • developmental and epileptic encephalopathy, 42
  • episodic ataxia type 2
  • migraine, familial hemiplegic, 1
  • spinocerebellar ataxia type 6
MONDO:0100516출처: [1][2][3][4]

한계점

  • KMT2B 관련 장애가 있는 사람의 약 12%는 작은 변이가 아니라 KMT2B 유전자를 포함한 19q13.11-19q13.12 영역의 결실을 가지고 있습니다. 따라서 작은 변이 검사만 음성이라 해도 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Abela L, Kurian MA, 2018. KMT2B-Related Disorders. GeneReviews
  2. Kojic M, Gawda T, Gaik M, Begg A, Salerno-Kochan A, Kurniawan ND et al., 2021. Elp2 mutations perturb the epitranscriptome and lead to a complex neurodevelopmental phenotype. Nature communications
  3. Magrinelli F, Tesson C, Angelova PR, Rodriguez JA, Scardamaglia A, O'Callaghan B et al., 2026. Variants in the proteasome regulator PSMF1 cause a phenotypic spectrum from parkinsonism to perinatal lethality. Nature communications
  4. Chung HL, Rump P, Lu D, Glassford MR, Mok JW, Fatih J et al., 2022. De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila. Human molecular genetics

다른 신경학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문