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질환 보고서 · 혈액학적 질환

적혈구 막 장애

적혈구 막의 구조적 완전성 또는 기능에 영향을 미쳐 비정상적인 세포 모양, 높은 취약성 또는 용혈성 빈혈을 유발하는 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

유전성 스토마토사이토시스

상염색체 우성

적혈구가 물과 염분을 잃거나 과도하게 흡수하는 질환군으로, 탈수형 유전성 스토마토사이토시스(PIEZO1, KCNN4), 과수화형 스토마토사이토시스(RHAG), 동남아시아 타원적혈구증 및 Rh 결핍 증후군을 포함합니다. 이러한 질환은 다양한 정도의 용혈성 빈혈을 일으키며, 때때로 철 과부하를 동반할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이러한 질환에서는 비장 절제술이 심각한 혈전 위험을 높이므로 피해야 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

hereditary stomatocytic disease

포함된 세부 유형

  • Cryohydrocytosis

    상염색체 우성

    적혈구 막의 이상으로 발생하는 희귀 유전성 용혈성 빈혈입니다. 적혈구에서 칼륨이 새어 나와 위칼륨혈증(pseudohyperkalemia)이 나타나며, 피로감과 경미한 빈혈이 동반됩니다. 이 질환의 특징은 적혈구가 섭씨 4도에서 보관될 때 용혈된다는 점입니다.

    SLC4A1

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

유전성 타원적혈구증

상염색체 우성

주로 SPTA1, SPTB 또는 EPB41에 의해 암호화되는 적혈구 골격 단백질의 유전적 변화로 인해 적혈구가 타원형 또는 길쭉한 모양이 되는 질환입니다. 대부분의 사람은 증상이 없지만, 일부에서는 용혈성 빈혈이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 알면 혈액 도말 검사에서 나타나는 특이한 소견을 이해할 수 있으며, 빈혈이 있는 경우 그 관리 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

유전성 피로포이킬로사이토시스

상염색체 열성

주로 SPTA1 또는 SPTB의 두 복제본 모두에 변화가 있을 때 발생하는 심각한 열성 적혈구 막 질환입니다. 적혈구가 잘 깨지고 모양이 비정상적이어서 영아기부터 용혈성 빈혈을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 수혈 지원과 비장 절제술에 관한 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

다른 혈액학적 질환 conditions

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