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질환 보고서 · 신경학적 질환

뇌 기형, 신경퇴행 및 골경화이상증(Dysosteosclerosis)

전장 유전체 분석은 CSF1R 유전자에서 두 copy 모두에 변화가 있어 BANDDOS를 일으키는지 확인합니다. BANDDOS는 뇌 기형, 기능 상실, 골밀도 증가가 함께 나타나는 드문 소아 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

뇌 기형, 시간이 지나면서 나타나는 기능 상실, 비정상적으로 치밀한 뼈가 함께 나타나는 드문 소아 질환입니다. 뇌의 면역세포인 미세아교세포(microglia)와 기타 대식세포 계열 세포에 필요한 CSF1R 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

BANDDOS는 뇌 기형, 시간이 지나며 나타나는 기능 상실, 비정상적으로 높은 골밀도가 함께 나타나는 드문 소아 질환입니다. 뇌 영상에서는 뇌량 결손, 석회화, 뇌실 확장 같은 특징이 보일 수 있습니다. 아이에게는 발작, 발달 지연 또는 퇴행, 근육 강직이 자주 나타납니다. 발병 연령과 중증도는 사람마다 다릅니다.

이 질환은 CSF1R의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 뇌의 면역세포인 미세교세포(microglia)와 기타 대식세포 계열 세포를 지지하는 수용체를 만드는 데 관여합니다. 사후에 검사한 한 뇌에서는 미세교세포가 관찰되지 않았습니다. CSF1R의 단일 변화는 성인기에 발병하는 다른 백질 질환인 ALSP와 관련되어 있습니다.

BANDDOS는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 치료는 대증요법으로 이루어지며, 발작 치료, 물리치료, 골 관리가 포함됩니다. CSF1R의 단일 변화가 성인기 ALSP와 관련될 수 있으므로, 부모와 other 가족에 대한 유전 상담과 보인자 검사가 특히 중요합니다.

분석하는 1개 질환

뇌 기형, 신경퇴행 및 골경화증

상염색체 열성

미세아교세포와 기타 대식세포 계열 세포를 지지하는 수용체인 CSF1R의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 사후에 검사한 한 뇌에서는 미세아교세포가 없었습니다.

증상 및 징후

뇌 영상에서 뇌량 결손, 석회화, 뇌室 확대 및 백질 변화와 같은 이상이 나타납니다. 소아에서는 발작, 발달 지연 또는 퇴행, 그리고 강직이 흔히 나타납니다. 뼈는 밀도가 높고 경화되어 있습니다. 중증도와 발병 연령은 개인마다 다릅니다.

진단이 달라지는 점

치료는 발작 치료, 물리치료, 뼈 관리 등 지지요법 중심으로 이루어집니다. CSF1R의 단일 변화는 성인기에 발병하는 다른 뇌 백질 질환(ALSP)과 관련이 있으므로, 보인자 검사와 함께 부모 및 기타 가족에 대한 유전 상담이 특히 중요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

BANDDOS는 열성 방식으로 유전되며, 같은 유전자의 단일 copy에 변화가 있으면 나중에 발병하는 뇌 질환과도 연관될 수 있습니다.

하나의 유전자, 두 가지 양상

CSF1R의 두 copy 모두에 변화가 있으면 BANDDOS가 발생하고, 단일 변화는 성인기에 발병하는 백질 뇌 질환인 ALSP와 관련되어 있습니다. 같은 검사에서 CSF1R을 전장 유전체 분석으로 확인하므로, 두 가능성을 모두 고려하여 결과를 해석할 수 있습니다.

가족을 위한 상담

단일 변화는 성인기 ALSP와 연관될 수 있으므로, 부모와 다른 가족에 대한 유전 상담이 특히 중요합니다. 가족에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다. 아이에 대한 치료는 발작 치료, 물리치료, 골 관리 등을 포함한 대증요법으로 이루어집니다.

참고 문헌

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

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