다낭성 간질환 1형
상염색체 우성
PRKCSH 유전자의 돌연변이가 원인이 되는 다낭성 간질환으로, 간 전반에 걸쳐 수많은 낭종이 나타나는 것이 특징입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
