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질환 보고서 · 근골격계

Bailey-Bloch 선천성 근병증

전장 유전체 염기서열 분석은 STAC3 유전자의 두 사본에서 Bailey-Bloch 선천성 근병증을 일으키는 변이가 있는지 확인합니다. 이 질환은 출생 시부터 나타나는 근육 질환으로, 일부 마취제에 대한 이상 반응 위험을 높입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

출생 시부터 나타나는 희귀 근육 질환으로, 근력 약화, 구개열을 유발하며 일부 마취제에 대해 심각한 반응이 나타날 위험을 높입니다. 이 질환은 STAC3 유전자의 두 사본 모두에서 발생한 변이로 인해 생기며, 처음에는 북미 원주민 Lumbee 공동체에서 기술되었습니다.

Bailey-Bloch 선천성 근병증은 STAC3 질환이라고도 불리며, 출생 시부터 나타나는 드문 근육 질환입니다. 영아는 일반적으로 근력 약화, 근긴장 저하, 수유 곤란, 운동 발달 지연을 보입니다. 구개열, 처진 눈꺼풀, 작은 턱, 작은 키가 흔하게 나타나며, 관절 구축과 척추 측만증이 자주 생깁니다. 지능은 보통 정상입니다.

이 질환은 STAC3 유전자의 두 사본에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 근육 세포 내부에서 칼슘을 방출하는 기전을 통해 근육 수축을 일으키는 신호에 필요합니다. 이 질환은 노스캐롤라이나주의 Lumbee 부족에서 처음 기술되었으며, 이후 여러 다른 인구집단에서도 보고되었습니다. 이 질환을 가진 사람은 특정 마취 약물에 대한 위험한 반응인 악성 고열증에도 취약합니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 부모는 대개 보인자이므로, 친척을 위한 보인자 검사와 유전 상담을 받을 수 있습니다. 가장 중요한 안전 조치는 마취과 의사에게 이를 알려 악성 고열증을 유발할 수 있는 약물을 피하도록 하는 것입니다. 물리치료, 정형외과 및 구개열 치료, 호흡과 삼키기 모니터링도 중요합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

근육 수축을 유발하는 신호에 필요한 STAC3 유전자의 두 사본 모두에서 발생한 변이로 인해 나타납니다. 이 질환은 노스캐롤라이나주의 Lumbee 원주민에게서 처음 기술되었으며, 이후 다른 많은 집단에서도 보고되었습니다.

증상 및 징후

출생 시부터 근력 약화와 근긴장도 저하가 나타나며, 구개열, 처진 눈꺼풀, 작은 턱 및 키가 작은 특징이 동반됩니다. 관절 구축과 척추 측만증(후측만증)이 흔히 생깁니다. 이 질환이 있는 사람은 특정 마취제에 대한 위험한 반응인 악성 고열에 취약합니다.

진단이 달라지는 점

마취 전문의에게 이 사실을 알려 휘발성 마취 가스와 숙시닐콜린 등 악성 고열을 유발할 수 있는 약물을 피할 수 있도록 해야 합니다. 물리치료, 정형외과 및 구개열 치료와 호흡 및 삼킴 기능의 모니터링이 중요합니다. 부모는 보통 보인자이므로, 가족을 대상으로 한 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder

MONDO:0009722OMIM 255995Orphanet 168572MedGen 340586출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

STAC3 검사 결과를 아는 것은 가족계획뿐만 아니라 마취에도 중요합니다.

마취 계획

마취과 의사에게 이 질환을 알려 휘발성 마취 가스와 석시닐콜린의 사용을 피해야 합니다. 악성 고열증이 발생하면 덴트롤렌으로 치료하며, 이는 조기에 투여해야 합니다. 조기 인지가 매우 중요합니다.

친척을 위한 보인자 검사

영향을 받은 자녀의 부모는 대개 보인자이며, 친척을 위한 보인자 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 양상과 가족계획을 위한 선택지를 설명받을 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Webb BD, Manoli I, Jabs EW, 2019. STAC3 Disorder. GeneReviews
  2. Zaharieva IT, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O'Grady G, Rendu J et al., 2019. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Human mutation
  3. STAC3 disorder. MedlinePlus Genetics

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