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Condition report · 면역학적 특성

보체 결핍증

보체계는 면역계가 세균과 면역복합체를 제거하도록 돕는 혈액 단백질 집단입니다. 유전성 보체 결핍은 영향을 받는 성분에 따라 반복 감염, 특히 수막구균 질환의 위험이나 루푸스 유사 자가면역질환의 위험을 높일 수 있습니다.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium 및 Premium + AI에 포함

보고서에 포함된 내용

분석하는 6개 질환

고전적 경로 초기 보체 결핍(C1q, C1r/C1s, C2, C4)

상염색체 열성

고전적 보체 경로의 초기 성분 결핍으로, 루푸스 유사 자가면역질환 및 일부 세균 감염과 관련이 있습니다.

진단이 달라지는 점

진단을 알고 계시면 자가면역질환을 조기에 발견하고 적절한 예방접종을 받는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

보체 성분 3 결핍

상염색체 열성

C3의 변이로 인해 발생하며, 심각한 반복성 세균 감염을 일으키고 신장 염증을 유발할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

캡슐형 세균에 대한 예방접종과 감염의 신속한 치료는 중증 질환의 위험을 줄여 줍니다.

분석 유전자

다른 명칭

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

후기 보체 성분 결핍(C5~C9)

상염색체 열성

말기 보체 성분의 결핍으로, 특히 수막구균 질환을 비롯한 Neisseria 감염이 반복될 위험을 크게 높입니다.

진단이 달라지는 점

수막구균 예방접종과, 경우에 따라 항생제 예방요법이 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

보체 인자 I 결핍

상염색체 열성

CFI의 변이로 인해 발생하며, 보체가 조절되지 않고 소모되어 반복성 세균 감염을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

캡슐형 세균에 대한 예방접종과 감염의 신속한 치료는 중증 질환의 위험을 줄여 줍니다.

분석 유전자

다른 명칭

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

보체 인자 D 결핍

상염색체 열성

CFD의 변이로 인해 발생하며, 대체 보체 경로가 손상되어 Neisseria 감염에 취약해집니다.

진단이 달라지는 점

수막구균 예방접종이 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

X 연관 프로퍼딘 결핍

X 연관 열성

CFP의 변이로 인해 발생하며, 주로 남성에게 나타나고 중증 수막구균 질환에 취약하게 만듭니다.

진단이 달라지는 점

해당 남성에게 수막구균 예방접종을 하면 중증 감염의 위험이 줄어듭니다.

분석 유전자

다른 명칭

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

한계점

  • C4A와 C4B 유전자는 복사 수가 가변적이고 서열이 매우 유사한 영역에 위치하므로, 짧은 판독 염기서열 분석으로는 C4 결핍을 신뢰성 있게 검출할 수 없습니다.

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