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질환 보고서 · 근골격계

진행성 유사류마티스 이형성증(CCN6)

전장 유전체 시퀀싱은 이전에 WISP3로 불렸던 CCN6 유전자를 분석하여, 염증 없이 어린 시절부터 관절이 뻣뻣해지고 커지는 원인이 되는 두 복제본 모두의 유전적 변화를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

아동기에 시작되는 희귀 유전성 관절 및 연골 질환으로, 관절이 뻣뻣해지고 커지는 증상이 나타납니다. 소아 관절염과 혼동될 수 있으나 염증은 동반되지 않습니다. CCN6 유전자의 두 복사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

진행성 유사류마티스 이형성증은 관절과 연골에 생기는 드문 유전성 질환입니다. 보통 만 3세에서 8세 사이에 시작되며, 손가락 관절이 뻣뻣해지고 커지는 증상이 나타납니다. 시간이 지나면서 뻣뻣함은 무릎, 엉덩이, 척추로 퍼지며, 염증이 없음에도 소아 관절염으로 오인될 수 있습니다.

이 질환은 관절 연골을 유지하는 데 필요한 CCN6 유전자의 두 복제본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 보통 부모는 각각 변화된 복제본 하나를 가지고 있습니다. 납작한 척추, 짧은 몸통, 비정상적인 걸음걸이가 특징이며, 성인기에는 조기 골관절염이 나타납니다.

치료는 대증적으로 이루어지며, 물리치료, 통증 관리를 시행하고, 엉덩이나 무릎의 손상이 심한 경우 관절 치환술을 고려합니다. 이 질환을 정확히 알아보면 염증성 관절염으로 잘못 치료하는 것을 피할 수 있습니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 명확히 할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

관절 연골 유지에 필요한 유전자인 CCN6(이전 명칭 WISP3)의 두 복사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 일반적으로 부모 각각은 변화된 복사본 하나를 보유합니다.

증상 및 징후

관절 뻣뻣함, 손가락 관절 부종, 운동 범위 감소는 보통 약 3세에서 8세 사이에 시작되며, 서서히 무릎, 엉덩이, 척추로 진행합니다. 납작해진 척추뼈, 짧은 몸통, 비정상적인 보행 양상이 특징적으로 나타나며, 염증 혈액 지표는 정상으로 유지됩니다. 성인기에는 조기 골관절염이 발생합니다.

진단이 달라지는 점

물리치료와 통증 관리가 이루어지며, 고도로 진행된 엉덩이 또는 무릎 손상에는 관절 치환술을 시행합니다. 이 질환을 인지하면 흔히 소아 관절염으로 오인되어 염증성 관절염으로 치료되는 것을 피하는 데 도움이 됩니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 명확히 할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome

MONDO:0008827OMIM 208230Orphanet 1159MedGen 96581출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이 질환은 열성 방식으로 유전되며, 이를 알아보면 염증성 관절염으로 치료하는 것을 피할 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 CCN6 유전자를 분석합니다.

친척은 보인자 여부를 검사할 수 있습니다

환자의 형제자매는 발병할 확률이 4분의 1이고, 증상이 없는 보인자일 확률이 2분의 1입니다. CCN6 변화가 확인되면 친척의 보인자 검사와 출생 전 검사가 가능합니다.

혈액 검사 결과는 정상일 수 있습니다

이 질환에서는 염증 표지자가 정상 범위에 머무르기 때문에 소아 관절염으로 오인되는 경우가 많습니다. 치료는 물리치료, 통증 관리와 필요한 경우 관절 치환술에 중점을 둡니다.

참고 문헌

  1. Bhavani GS, Al Rashdi S, Shah H, Shukla A, Dalal A, Girisha KM, 2015. Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia. GeneReviews
  2. Progressive pseudorheumatoid dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. CCN6 gene. MedlinePlus Genetics

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