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질환 보고서 · 신경학적 질환

KIF5A 관련 근위축성 측삭경화증

근위축성 측삭경화증(ALS)의 유전성 형태로, 근육을 조절하는 신경세포가 점차 기능을 멈추는 질환입니다. 이는 신경섬유를 따라 물질을 운반하는 데 도움을 주는 KIF5A 유전자의 특정 변화와 관련이 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

KIF5A 유전자 끝부분 근처의 특정 변화와 관련이 있으며, 이 변화는 신경 섬유를 따라 화물을 운반하는 운동 단백질의 꼬리 부분을 변화시킵니다. KIF5A 유전자의 다른 부위 변화는 유전성 경직성 하지마비 등 다른 질환을 일으킵니다.

증상 및 징후

ALS는 근육을 조절하는 신경세포가 점차 악화되는 질환이며, 생명을 위협할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

ALS 치료는 다학제 팀이 담당하며, 필요에 따라 물리치료, 영양 및 언어 지원과 호흡 지원이 함께 제공됩니다. 증상이 없는 가족을 검사하기 전에는 유전 상담을 받는 것이 중요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917출처: [2][3][1]

한계점

  • 이 보고서는 다른 ALS 관련 유전자의 변화는 다루지 않으며, 검사 결과가 음성이라고 해서 유전성 ALS가 없다는 뜻은 아닙니다.

참고 문헌

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

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