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질환 보고서 · 대사

메이플 시럽 뇨병

분지쇄아미노산인 류신, 이소류신, 발린을 몸이 분해하지 못하는 유전성 질환입니다. 많은 신생아 선별검사 프로그램에 포함되어 있으며, 평생 특수 식이요법으로 관리합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

BCKDHA, BCKDHB 또는 DBT 유전자의 변이에 의해 발생하며, 소변에서 단내가 나고 수유가 잘 되지 않으며, 치료하지 않으면 뇌부종과 대사 위기를 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알고 있으면 단백질 조절 식이, 류신 수치의 면밀한 모니터링, 질병 중 응급 관리가 가능해 뇌 손상을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • classic maple syrup urine disease
  • intermediate maple syrup urine disease
  • intermittent maple syrup urine disease
  • maple syrup urine disease type 1A
  • maple syrup urine disease type 1B
  • maple syrup urine disease type 2
  • maple syrup urine disease, mild variant
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • thiamine-responsive maple syrup urine disease
MONDO:0009563Orphanet 511MedGen 6217

다른 대사 conditions

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검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

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