상염색체 우성
KCTD1 유전자의 한쪽 복제본 변화에 의해 발생하며, 이 유전자는 발생 과정에 관여하는 AP-2 계열 전사인자를 조절합니다. 유전될 수 있으며, 가족 구성원마다 증상의 정도가 다를 수 있습니다.
증상 및 징후
두피에 융기되고 털이 없는 결절이나 피부가 결손된 부위(선천성 피부 무형성증), 작거나 컵 모양의 귀, 그리고 젖꼭지와 유방 조직이 없거나 덜 발달한 상태가 전형적으로 나타납니다. 치아 이상, 눈 사이가 넓어 보이는 특징, 손가락이나 발가락의 부분적인 피부 유착도 나타날 수 있습니다. 드물게 신장 이상이 동반되기도 합니다.
진단이 달라지는 점
신장, 치아, 청력 및 눈 검사가 권장됩니다. 신장, 치아, 눈과 관련된 특징이 보고되고 있기 때문에 신장 초음파 검사도 포함하는 것이 좋습니다. 환자의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 이 변이를 물려받을 수 있으므로, 유전 상담과 가족 구성원에 대한 유전자 검사를 권장합니다.
분석 유전자
다른 명칭
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
