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질환 보고서 · 근골격계

선천성 치사성 관절구축 증후군 11형 (GLDN)

태아기 움직임 감소로 인해 출생 시 여러 관절의 구축과 호흡 곤란이 나타나는 중증 질환입니다. 신경 신호 전달에 필요한 GLDN 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

선천성 치사성 관절구축 증후군 11형

상염색체 열성

GLDN(글리오메딘) 단백질의 두 사본에 변이가 있을 때 발생합니다. 이 단백질은 수초로 감싸진 신경 섬유를 따라 나타나는 간격인 랑비에 결절(Ranvier 결절)의 형성에 관여합니다.

증상 및 징후

출생 시 태아 움직임 감소와 관절 구축(관절굳음증, arthrogryposis)이 나타나며, 미숙한 폐 발달과 관련된 호흡 문제가 동반됩니다. 영향을 받은 많은 신생아가 신생아기를 넘기지 못합니다. 일부는 집중 치료와 만성 호흡 지지를 받으며 생존하지만, 아동기 후기나 청소년기에 진행성 근육 및 호흡 문제가 생길 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

중증의 경우 출생 전 초음파 검사에서 발견될 수 있습니다. 신생아는 전문적인 집중 치료가 필요하며, 생존한 환자는 호흡 지지, 물리치료, 정형외과적 치료의 도움을 받을 수 있습니다. 부모는 보인자이므로, 친척을 위한 보인자 검사, 유전 상담, 향후 임신에 대한 선택지를 이용할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11

MONDO:0014965OMIM 617194MedGen 934637출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Potrony M, Borrell A, Masoller N, Nadal A, Rodriguez-Carunchio L, Saez de Gordoa Elizalde K et al., 2022. Lethal Congenital Contracture Syndrome 11: A Case Report and Literature Review. Journal of clinical medicine
  2. McAdam A, Ito YA, Richard M, Spiegelman D, Rochefort D, Xiong L et al., 2025. Identification of a Founder GLDN Variant Associated With "Lethal" Arthrogryposis in Nunavik Inuit: Implications for Obstetrical and Long-Term Survivors' Management. American journal of medical genetics. Part A
  3. Wambach JA, Stettner GM, Haack TB, Writzl K, Škofljanec A, Maver A et al., 2018. Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN). Human mutation

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