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질환 보고서 · 이비인후과 질환

비외른슈타트 증후군

꼬인 형태의 약한 모발(pili torti)과 어릴 때부터 나타나는 청력 저하가 함께 나타나는 드문 질환입니다. 미토콘드리아에서 에너지를 만드는 데 필요한 BCS1L 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

미토콘드리아 호흡사슬의 복합체 III 조립을 돕는 BCS1L 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. BCS1L의 다른, 더 심각한 변화는 GRACILE 증후군과 같은 미토콘드리아 질환을 일으킵니다.

증상 및 징후

어린 시절에 발견되는 부서지기 쉽고 납작하며 꼬인 모발(pili torti)과, 어린 시절에 뚜렷해지며 정도가 다양한 감각신경성 청력 저하가 나타납니다. 모발은 나이가 들수록 덜 약해질 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

청력 검사를 실시하고 필요에 따라 보청기 또는 기타 지원을 제공하며, 모발을 부드럽게 관리합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 친척에게 유전 상담과 보인자 검사를 권할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND

MONDO:0009872OMIM 262000Orphanet 123MedGen 82728출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Björnstad syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. BCS1L gene. MedlinePlus Genetics
  3. Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J, Breivik N, Siem G, McDonough B et al., 2007. Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome. The New England journal of medicine

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