귀하의 개인정보를 존중합니다
분석 쿠키는 사이트가 어떻게 이용되는지 파악하는 데 쓰이며, Google과 Meta의 광고 쿠키는 광고 성과를 측정합니다. 허용할 항목을 선택하실 수 있으며, 개인정보 선택 설정에서 언제든지 변경하실 수 있습니다.
질환 보고서 · 신경학적 질환
CYP27A1 유전자의 변화로 생기는 담즙산 생성의 유전성 질환입니다. 콜레스타놀이 뇌, 힘줄, 수정체에 쌓여 소아기에는 만성 설사와 백내장을 일으키고, 이후에는 신경학적 문제를 유발합니다. 이 질환은 치료가 가능합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
스테롤 27-하이드록실라아제 결핍은 소아기에 만성 설사와 백내장을 일으키며, 이후 건황색종, 운동실조, 경직, 인지 저하, 백질 변화가 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
케노데옥시콜산으로 치료하면 신경학적 질환을 예방하거나 늦출 수 있으며, 특히 조기에 치료를 시작할수록 효과가 큽니다.
분석 유전자
다른 명칭
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
