X 연관 우성
비대성 심근병증, Wolff-Parkinson-White 양상을 포함한 심장 리듬 이상, 근력 약화, 지적 장애 및 망막 변화가 나타날 수 있습니다. 영향을 받은 남성은 보통 청소년기나 성인 초기에 심각한 심장 질환이 생기며, 여성은 이후에 발생하는 경우가 많습니다.
진단이 달라지는 점
심장 상태를 면밀히 추적 관찰하고, 제세동기 삽입과 조기 심장 이식 평가가 필요한 경우가 많습니다. 가족 구성원도 검사를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
