피루브산 키나제 결핍증

진단이 달라지는 점

피루브산 키나제를 활성화하는 경구용 약제인 미타피밧(Mitapivat)은 성인에게 승인되어 있으며, 진단 결과는 철 수치 모니터링 및 비장 절제 여부를 결정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte

진단이 달라지는 점

원인을 알면 빈혈, 담석, 철 과부하에 대한 모니터링 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 4, glucose phosphate isomerase deficient; CNSHA4; glucosephosphate isomerase deficiency; hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency

진단이 달라지는 점

진단을 통해 対症적 치료를 받을 수 있으며, 가족 상담에도 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

hemolytic anaemia due to triosephosphate isomerase deficiency; hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency; TPI deficiency; TPID; triose phosphate-isomerase deficiency

진단이 달라지는 점

원인을 알면 빈혈, 담석, 철 과부하에 대한 모니터링 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 5, hexokinase deficient; hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency; hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; hexokinase deficiency hemolytic anaemia; hexokinase deficiency hemolytic anemia; nonspherocytic hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency

진단이 달라지는 점

원인을 알면 빈혈, 담석, 철 과부하에 대한 모니터링 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 8; hemolytic anemia due to UMPH1 deficiency; hemolytic anaemia due to P5N deficiency; hemolytic anaemia due to UMPH1 deficiency; hemolytic anemia due to P5N deficiency; P5N deficiency; pyrimidine 5-prime nucleotidase deficiency, hemolytic anaemia due to; pyrimidine 5-prime nucleotidase deficiency, hemolytic anemia due to; UMPH1 deficiency; uridine 5'-monophosphate hydrolase deficiency; uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anaemia due to; uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anemia due to

진단이 달라지는 점

원인을 알면 빈혈, 담석, 철 과부하에 대한 모니터링 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

adenylate kinase deficiency, hemolytic anaemia due to; adenylate kinase deficiency, hemolytic anemia due to

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 잠두 및 용혈을 유발할 수 있는 약제를 피하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

진단이 달라지는 점

이 질환을 알고 있으면 용혈을 유발할 수 있는 약제를 피하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 7; hemolytic anaemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency; gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, hemolytic anemia due to; glutamate-cysteine ligase deficiency; inborn error of glutamate-cysteine ligase activity; inborn glutamate-cysteine ligase activity disorder; rare inborn error of glutamate-cysteine ligase activity