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질환 보고서 · 근골격계

INTU 관련 골격 섬모병증

골격 발달에 영향을 미치는 희귀 섬모병증으로, 짧은 갈비뼈, 여분의 손가락이나 발가락, 입의 차이 등의 특징이 나타날 수 있습니다. 섬모 형성에 필요한 INTU 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

섬모를 형성하는 데 필요한 CPLANE 복합체의 일부인 INTU 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 보고된 가족은 소수에 불과합니다.

증상 및 징후

보고된 특징으로는 여분의 손가락이나 발가락, 짧은 갈비뼈로 인해 짧고 좁은 가슴, 여분의 잇몸 조직(설소대) 또는 혀의 차이 등 구강 차이가 있습니다. 드물게 뇌나 신장의 차이가 나타나기도 하며, 중증도는 가족마다 다릅니다.

진단이 달라지는 점

관리는 나타나는 특징에 맞추어 이루어지며, 정형외과 및 치과 치료와 함께 심장, 신장 등 다른 장기에 대한 검사를 포함합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • orofaciodigital syndrome 17
  • short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
MONDO:1060154출처: [2][3][1]

참고 문헌

  1. Bruel AL, Levy J, Elenga N, Defo A, Favre A, Lucron H et al., 2019. INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report. Clinical genetics
  2. Rushforth R, Reynolds K, Estes SI, Nolan DK, Mori M, Koboldt DC et al., 2026. Bi-allelic INTU variants define a ciliopathy disorder characterized by orofacial, digital, and cardiac anomalies. HGG advances
  3. Yakar O, Tatar A, 2022. INTU-related oral-facial-digital syndrome XVII: Clinical spectrum of a rare disorder. American journal of medical genetics. Part A

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