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질환 보고서 · 대사

테이-삭스병

전장 유전체 염기서열 분석은 HEXA 유전자 전체를 읽어, 효소 기반 보인자 검사로는 신뢰성 있게 구분하기 어려운 위양성 대립유전자(pseudodeficiency allele)와 실제 병원성 변이를 구별해 줍니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

GM2 강글리오사이드증 B형 또는 테이색스병은 헥소사미니다아제 A 결핍으로 인해 G2 강글리오사이드가 축적되는 질환입니다.

테이-삭스병(Tay-Sachs disease)은 15번 염색체 q23 영역에 위치한 HEXA 유전자의 병원성 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 리소좀 저장 질환입니다. 이 유전자는 헥소사미니다제 A(Hex A) 효소의 알파 소단위를 암호화합니다. Hex A가 결핍되면 신경세포 내에 GM2 강글리오사이드가 점차 축적되어 신경세포 사멸이 일어납니다. 가장 흔하고 가장 심각한 영아형은 생후 3~6개월에 발현하며, 발달 퇴행, 과장된 놀람 반응, 진행성 신경학적 악화가 나타나고, 안저 검사에서 체리색 황반반(cherry-red macular spot)이 관찰됩니다. 영아형 테이-삭스병은 예외 없이 치명적이며, 대개 4~5세 전에 사망합니다. 현재 효과적인 치료법은 없습니다.

테이-삭스병 보인자 빈도는 혈통에 따라 크게 다릅니다. 아슈케나지 유대인 집단은 약 30명 중 1명으로 보인자 비율이 가장 높으며, 프랑스계 캐나다인, 케이전(Cajun), 아일랜드계 집단에서도 높은 보인자 빈도가 나타납니다. 인종을 가리지 않은 전체 보인자 빈도는 약 250~300명 중 1명입니다. 아슈케나지 유대인 보인자에서 질병 대립유전자의 98% 이상을 차지하는 흔한 HEXA 병원성 변이는 세 가지입니다. 엑손 11의 4염기쌍 삽입(c.1274_1277dupTATC), 인트론 12의 스플라이스 부위 변이(c.1421+1G>C), 그리고 성인형/만성형을 일으키는 엑손 7의 미스센스 변이(p.Gly269Ser)입니다. 비유대인 집단에서는 훨씬 더 다양한 희귀 HEXA 변이가 나타납니다.

후기 발병형 테이-삭스병(소아형 및 성인/만성형)은 잔존 Hex A 활성을 감소시키지만 완전히 없애지는 않는 HEXA 변이에서 비롯됩니다. 성인형 테이-삭스병은 진행성 소뇌성 운동실조, 근위부 근력 약화, 인지 저하, 정신과적 증상으로 나타날 수 있으며, 이러한 양상은 처음에 척수소뇌성 운동실조증이나 운동신경원 질환으로 잘못 진단될 수 있습니다. HEXA 위양성 대립유전자(특히 p.Arg247Trp 및 p.Arg249Trp)는 질병을 일으키지 않으면서도 효소 분석에서 Hex A 활성을 낮게 나타내어, 효소 기반 보인자 검사에서 위양성 결과를 만들어 냅니다. 이는 불필요한 불안을 초래하고 잘못된 생식 위험 상담으로 이어질 수 있습니다.

영아형, 소아형, 성인/만성형은 잔존 Hex A 활성이 연속적으로 이어진 스펙트럼을 이룹니다. 위양성 대립유전자는 실제 보인자 상태와 구별되지 않는 효소 분석 결과를 만들어 내며, 이를 구별할 수 있는 방법은 분자 유전자형 검사뿐입니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

GM2 강글리오사이드증 B형 또는 테이색스병은 헥소사미니다아제 A 결핍으로 인해 G2 강글리오사이드가 축적되는 질환입니다.

진단이 달라지는 점

영아형 테이색스병에는 효과적인 치료법이 없으며 증상 완화 및 완화 치료만 시행합니다. 보인자 선별검사와 유전 상담을 통해 임신 시 위험을 줄일 수 있습니다. 기질 감소 요법과 유전자 치료는 임상 연구 중입니다.

분석 유전자

다른 명칭

B variant GM2 gangliosidosis; Tay Sachs Disease; gangliosidosis GM2, type 1; GM2 gangliosidosis, B, B1 variant; GM2-gangliosidosis, several forms; Hex A pseudodeficiency; hexosaminidase A deficiency; hexosaminidase alpha-subunit deficiency (variant B); sphingolipidosis, Tay-Sachs; TSD

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • Tay-Sachs disease, B variant, adult form
  • Tay-Sachs disease, b variant, infantile form
  • Tay-Sachs disease, b variant, juvenile form
  • Tay-Sachs disease, B1 variant
MONDO:0010100OMIM 272800Orphanet 845MedGen 11713

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

효소 기반 보인자 선별검사는 가성 결핍 대립유전자와 실제 병원성 변이를 구별할 수 없으며, 표준 검사 패널은 아슈케나지 유대인이 아닌 집단의 희귀 HEXA 변이를 놓칠 수 있습니다. 모호한 결과를 해결하는 유일한 방법은 HEXA 전체 유전자형 분석입니다.

분자 검사로만 해결할 수 있는 가성 결핍 대립유전자의 위양성 보인자 결과

HEXA 위양성 대립유전자는 질병을 일으키지 않으면서도 표준 생화학 분석에서 헥소사미니다제 A 활성을 낮게 나타냅니다. 가장 흔한 변이(p.Arg247Trp 및 p.Arg249Trp)는 비유대인 집단에서 약 2~4%의 대립유전자 빈도로 발견됩니다. 효소 기반 검사에서 Hex A 수치 저하가 확인되면, 그 감소가 병원성 대립유전자에서 비롯되었는지 위양성 대립유전자에서 비롯되었는지와 관계없이 '보인자'로 보고됩니다. 두 경우를 구별하려면 분자 유전자형 검사가 필요합니다. 위양성 대립유전자의 보인자는 테이-삭스병에 대한 생식 위험이 없는 반면, 실제 보인자가 다른 보인자와 짝을 이룬 경우에는 임신마다 25%의 확률로 질병이 발생합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 HEXA의 전체 암호화 및 인트론 서열을 읽어 이 모호함을 해결합니다.

아슈케나지 유대인이 아닌 집단은 표준 3개 변이 패널에 포함되지 않는 희귀 HEXA 변이를 보유합니다

표준 아슈케나지 유대인 보인자 패널은 이 집단에서 질환 대립유전자의 98% 이상을 차지하는 세 가지 흔한 HEXA 병원성 변이를 검사합니다. 이러한 패널은 100개가 넘는 희귀 HEXA 병원성 변이가 보고된 아슈케나지 유대인이 아닌 집단에서는 민감도가 낮습니다. 보인자 선별검사가 특정 민족 패널을 넘어 전 인종 접근법으로 확대되면서, 고정된 변이 패널로는 모든 인종에 걸친 HEXA 병원성 대립유전자의 다양성을 모두 포착할 수 없습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 HEXA 유전자의 모든 뉴클레오타이드를 읽으므로, 환자의 민족적 배경과 관계없이 동등한 민감도를 제공합니다.

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