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질환 보고서 · 암

NTHL1 종양 소인 증후군

대장 용종과 대장암뿐만 아니라 여러 다른 암의 위험을 높이는 유전성 질환입니다. DNA 손상을 복구하는 NTHL1 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

DNA 복구 효소인 NTHL1은 염기 절제 복구 경로에 관여합니다. 이 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생하며, 많은 사례는 반복적으로 나타나는 무의미 변이(p.Gln90*)에 의해 나타납니다. 변화가 한 사본에만 있는 사람도 대장 용종이나 대장암이 생길 수 있지만, 두 사본에 변화가 있는 사람보다는 드뭅니다. 한 연구에서는 15%에서 용종이, 18%에서 대장암이 나타났습니다.

증상 및 징후

여러 개의 대장 선종(용종)이 생기며, 평생 대장암이 발생할 위험이 높아집니다. 유방암과 자궁내막암도 더 흔하게 나타납니다. 드물게 다른 종양이 생기기도 하며, 여러 종류의 암이 함께 나타나는 경우도 있습니다.

진단이 달라지는 점

성인이 된 초기부터 정기적으로 대장내시경 검사를 받으면 용종을 제거할 수 있습니다. 유방암 및 기타 암에 대한 검진도 고려할 수 있습니다. 형제자매는 4분의 1의 확률로 같은 질환을 가질 수 있으므로, 유전 상담과 가족에 대한 유전자 검사를 권장합니다.

분석 유전자

MONDO:0100502출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. de Voer RM, Nielsen M, Gao W, Kuiper RP, Hoogerbrugge N, 2020. NTHL1 Tumor Syndrome. GeneReviews
  2. Bukowska A, Horváth H, Heinimann K, 2025. Genotype-phenotype correlations in NTHL1-associated tumour syndrome: case report and literature review. Swiss medical weekly
  3. Gao W, Liao C, Buchanan DD, Macrae F, de Voer RM, 2026. Tumour spectrum, distinguishing features and management recommendations for NTHL1-associated tumour syndrome: a systematic review. Hereditary cancer in clinical practice

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