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질환 보고서 · 신경학적 질환

바덴부르크 증후군

색소세포와 내이에 영향을 미치는 유전 질환으로, 청력 손실과 모발, 피부, 눈 색깔의 차이를 일으킵니다. 유형은 1형과 2형부터 헤르쉬스프룽병을 함께 동반하는 바르덴부르크-샤 증후군(4형)까지 다양합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3 등의 유전자에 의해 발생하며, 청력 손실과 모발, 피부, 눈의 색소 변화를 일으키는 질환군(1형~4형)입니다.

분석 유전자

다른 명칭

Mende syndrome; Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi syndrome; Waardenburg's syndrome

포함된 세부 유형

  • 바르덴부르크-샤 증후군

    바르덴부르크-샤 증후군(WSS)은 바르덴부르크 증후군(감각신경성 난청 및 색소 이상)과 헤르쉬스프룽병이 함께 나타나는 신경능 병증입니다.

    EDN3, EDNRB, SOX10

관련 하위 유형 12개 포함 ↓
  • Waardenburg syndrome 2F
  • Waardenburg syndrome type 1
  • Waardenburg syndrome type 2
  • Waardenburg syndrome type 2A
  • Waardenburg syndrome type 2B
  • Waardenburg syndrome type 2C
  • Waardenburg syndrome type 2E
  • Waardenburg syndrome type 3
  • Waardenburg syndrome type 4A
  • Waardenburg syndrome type 4B
  • Waardenburg syndrome type 4C
  • Waardenburg-Shah syndrome
MONDO:0018094Orphanet 3440MedGen 473809

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