상염색체 열성
DHCR7의 두 копия 모두에 변이가 있어 발생하는 콜레스테롤 합성 장애로, 성장 문제, 지적 장애, 특징적인 기형 및 백내장 등 중증도의 폭이 넓습니다.
진단이 달라지는 점
콜레스테롤 보충제가 흔히 사용되며, 보인자 여부는 가족계획과 관련이 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
