ACOX2 결핍증(선천성 담즙산 합성 결함 6형)
상염색체 열성
ACOX2의 두 copy 모두에 기능 상실 변이가 생겨 발생합니다. ACOX2는 담즙산 전구물질을 짧게 만드는 데 필요한 과산화소체 효소를 암호화합니다. 이 효소가 없으면 C27 담즙산 중간체가 축적되어 간에 손상을 줄 수 있습니다.
증상 및 징후
간 효소 수치가 지속적으로 높게 나타나며, 일부에서는 간 섬유화가 나타나기도 합니다. 이는 어린 시절 우연히 발견되는 경우가 있습니다. 일부 사람에게서는 걸음이 불안정하거나 학습 장애 같은 경미한 신경학적 증상이 보고되었습니다. 보고된 사례가 극히 적어 전체 양상은 아직 밝혀지지 않았습니다.
진단이 달라지는 점
진단은 소변 또는 혈액의 담즙산을 전문적으로 분석하여 뒷받침됩니다. 치료에는 간 전문의(간담도 전문의)에 의한 간 기능 모니터링이 포함되며, 일부 환자에서 담즙산 요법이 사용된 적이 있으나 경험이 제한적입니다. 환자 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 이후 자녀가 태어날 때마다 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담과 친족의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
