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질환 보고서 · 내분비

가족성 고립성 뇌하수체 선종(FIPA)

주로 AIP 변이 또는 GPR101을 포함한 중복(duplication)에 의해 발생하는 뇌하수체 종양의 유전적 소인입니다. 종양은 흔히 성장호르몬을 분비하며 젊은 나이에 시작될 수 있어 거인증 또는 말단비대증을 일으킬 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

가족성 단독 뇌하수체 선종

AIP 관련 질환과 X-연관 급성 거인증(GPR101)을 포함하여 다른 내분비 종양 증후군이 없는 상태에서 두 명 이상의 친척에게 나타나는 뇌하수체 선종입니다.

진단이 달라지는 점

보인자와 친척은 종양을 조기에 발견할 수 있도록 IGF-1 검사와 뇌하수체 영상 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

FIPA

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

AIP 관련 뇌하수체 선종 소인

상염색체 우성

상염색체 우성으로 유전되며 외관상 발현이 불완전한(불완전 침투성), 흔히 성장호르몬을 분비하는 젊은 나이의 뇌하수체 선종에 대한 소인입니다.

진단이 달라지는 점

보인자에 대해서는 임상 진찰, IGF-1 및 프로락틴 검사, MRI를 포함한 선별 검사가 권장됩니다.

다른 명칭

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

한계점

  • X-연관 급성 거인증은 GPR101을 포함하는 미세중복(microduplication)에 의해 발생하며, 일부 세포에만 존재(모자이크)하는 경우가 많아 검출되지 않을 수 있습니다.

다른 내분비 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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