질환 보고서 · 대사

갈락토스혈증

체내에서 우유에 들어 있는 당인 갈락토스를 제대로 처리하지 못하는 선천성 질환입니다. 고전적 갈락토스혈증은 많은 신생아 선별검사 프로그램에 포함되어 있으며, 갈락토스 제한식이로 관리합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

고전적 갈락토스혈증(GALT)과 갈락토키나아제(GALK1), 에피머라제(GALE), 뮤타로타제(GALM) 결핍증이 포함됩니다. 이들 질환은 신생아에게 생명을 위협하는 질환, 간 문제 또는 백내장을 일으킬 수 있습니다. 흔한 Duarte 변이만으로는 대개 질병이 생기지 않습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 갈락토스를 식단에서 즉시 제거할 수 있으며, 이는 급성 신생아 질환을 예방하고, 갈락토키나아제 결핍증의 경우 백내장도 예방합니다.

분석 유전자

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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