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상염색체 우성
NSD1 변이 또는 결실로 발생하는 과성장 증후군으로, 머리가 크고 아동기에 키가 크며 특징적인 얼굴 모양과 학습 장애가 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이를 알면 일부 소아 종양의 위험이 약간 높아지는 것을 포함하여 관련 문제를 모니터링할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
cerebral gigantism; cerebral gigantism syndrome; chromosome 5q35 deletion syndrome; distinctive facial appearance, overgrowth in childhood, and learning disabilities or delayed development; NSD1 Sotos syndrome; Sotos syndrome 1; Sotos syndrome caused by mutation in NSD1; Sotos syndrome type 1; Sotos' syndrome; SOTOS1
상염색체 우성
EZH2 변이로 발생하는 과성장 증후군으로, 키가 크고 골령이 앞서며 특징적인 얼굴 모양과 다양한 정도의 학습 장애가 나타납니다.
분석 유전자
다른 명칭
camptodactyly - overgrowth - unusual facies; camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome; EZH2 related overgrowth; intellectual disability, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; mental retardation, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly; Weaver like syndrome; Weaver Smith syndrome; Weaver Williams syndrome; WVS
상염색체 우성
DNMT3A 변이로 발생하는 과성장 증후군으로, 키가 크고 머리가 크며 지적 장애가 나타납니다.
분석 유전자
다른 명칭
DNMT3A-related overgrowth syndrome; tall stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome; TATTON-BROWN-Rahman syndrome; TBRS
상염색체 우성
NFIX 변이 또는 결실로 발생하는 과성장 증후군으로, 키가 크고 머리가 크며 지적 장애가 나타나고 눈 문제를 동반하는 경우가 많습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Malan syndrome; Sotos syndrome 2; Sotos syndrome type 2; SOTOS2
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