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질환 보고서 · 대사

BH4 결핍 및 신경전달물질 질환

테트라하이드로바이오프테린(BH4)이나 뇌 화학물질인 도파민과 세로토닌의 생성 및 운반에 영향을 주는 유전성 질환입니다. 여러 질환은 신생아 페닐알라닌 선별검사로 발견될 수 있으며, 많은 경우 표적 치료에 반응합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

BH4 결핍으로 인한 고페닐알라닌혈증

상염색체 열성

PTS, QDPR, PCBD1 또는 GCH1의 변이에 의해 발생하며, 페닐알라닌 수치를 높이고 도파민과 세로토닌을 감소시켜 움직임 장애, 발작 및 발달 지연을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 BH4, 신경전달물질 전구체(L-도파, 5-하이드록시트립토판) 및 필요한 경우 폴린산을 이용한 치료가 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

DNAJC12 결핍으로 인한 고페닐알라닌혈증

상염색체 열성

DNAJC12의 변이에 의해 발생하며, 페닐알라닌 수치를 높이고 움직임 및 발달 문제를 동반한 신경전달물질 결핍을 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 BH4 및 신경전달물질 전구체를 이용한 치료가 가능하며, 이는 예후를 개선할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

신경전달물질 대사 및 운반의 선천性 질환

방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증, 티로신 하이드록실라아제 결핍증, 소포 모노아민 운반체(SLC18A2) 질환이 포함되며, 이들은 움직임 장애, 낮은 근긴장도 및 발달 지연을 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 티로신 하이드록실라아제 결핍증에 대한 L-도파, 또는 AADC 결핍증에 대한 유전자 치료와 같은 표적 치료가 가능합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

세피아프테린 환원효소 결핍증

상염색체 열성

SPR의 변이에 의해 발생하며, 도파민과 세로토닌을 감소시켜 움직임 문제, 변동하는 근력 약화 및 발달 지연을 일으키며, 페닐알라닌 수치는 상승하지 않습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 L-도파와 5-하이드록시트립토판을 이용한 치료가 가능하며, 이는 증상을 현저히 개선할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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